آشنايي با ساختار سمعك

سندرم پندرد(PDS/SLC26A4/DFNB4)نشانه هاي سندرم پندرد كري مادرزادي اتوزوم غالب كواتر است.SLC26A4(پندرين)يك انتقال دهنده كلرايد با سرعت زياد در مجراي آندولنفاتيك است كه ممكن است در هموئوستاز آندولنف دخيل باشد.بعضي از جهش ها در ژن رمز گرداني اين پروتئين منجر به كم شنوايي نوسان دار غير سندرميك با درگيري مكرر مستيبول مي شود.رونويسي فاكتور POU4F3(DFNA15)بيان POU4F3ما براي بقاي سلول شنوايي لازم است .آن اولين ژن شناخته شده مربوط به تعويق شروع تدريجي كم شنوايي بود .انحطاط نورواپي تليوم به اندازه ي كافي سخت مي شود تا باعث كم شنوايي مثلاٌ در سن حدود 20 نشود.سندرم واردنبرگ(PAX3/WSI/WS3;SOX10/WS4)سندرم واردنبرگ شامل مجموعه ي گوناگوني ازپاتولوژي ها است ،كه همگي نقص هاي حلزوني ساكولي (رنگدانه) را درگير مي كنند.بنابراين،فنوتيپ اغلب شامل رنگيزه عاي غير ظبيعي در پوست ،مو و عنبيه ي چشم است.جهش در رونويسي فاكتور هاي PAX3وSOX10حداقل براي 3 نوع سندرم تخمين داده مي شود.موكوپلي ساكاريدوز (ماركوسندرم/MPSIV،سندرم هانتر/MPSII،سندرم اسلاي/MPSVII،سندرم هارلر/MPSI)موكوپلي ساكاريدوز(MPSs)يك گروه با حداقل 11 عارضه اتوزوم مغلوب هستند كه آن ناتواني است كه مولكول هاي ماتريكس خارج سلولي به نام گليكوز آْمينو گليكان ها (GAGs)را كاهش مي دهد.اينها در جنبندگي سلول ها و ساير تعاملات در بسياري از ارگان ها دخالت دارند به انضمام حلزون.هر نوع MPSموجب جهش و بدكاري يك آنزيم طبيعي درگير در از هم پاشيدگي يك GAGخاص مي شود.نابودي ناكامل GAGها باعث افزايش اندامك هايي به نام ليزوزوم مي شود كه به طور طبيعي در بازسازي اجزاي سلولي آسيب ديده عمل مي كند.ناتواني در از هم پاشيدگي كامل اتصلات باعث مي شود كه ليزوزوم ها شروع به بلعيدن كنند،متابوليك سلولي و خواص مكانيكي تغيير مي يابد و چسبندگي سلول ها غير طبيعي مي شود . همه ي MPSها منجر به كم شنوايي اوليه و تدريجي مي شوند كه ممكن است مخلوط انتقالي يا حسي عصبي/انتقالي باشد.همچنين نابودي و كاهش سلول هاي حسي ممكن است اتفاق بيافتد. MPSها سندرم هستند و نيز ممكن است شامل درجات وسيعي از كبد،طحال و اسكلت غيرطبيعي،آسيب بينايي،عقب ماندگي ذهني و طول عور كوتاه باشند.